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馬凡氏症候群

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馬凡氏症候群
Marfan syndrome
顯微照片演示黏液變性的主動脈瓣，一個馬凡氏症候群的共同表現。
病徵dolichostenomelia[*]、扁平足、僧帽瓣脫垂[*]、脊椎側彎、漏斗胸、雞胸、主動脈瘤、主動脈夾層、ectopia lentis[*]
類型Marfanoid習性[*]、結締組織病、眼部疾病[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD28.01
ICD-10Q87.4
ICD-9-CM759.82
OMIM154700
DiseasesDB7845
MedlinePlus000418
eMedicineped/1372 orthoped/414
MeSHD008382
GeneReviews
Orphanet558
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馬凡氏症候群（Marfan syndrome，MFS）或稱馬方氏症候群，是一種累及全身結締組織的常染色體顯性遺傳病，大多數患者有家族史，少數患者為自身突變導致，嚴重程度會因人而異[1][2][3]。病變主要影響中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織，以骨骼畸形最常見。

患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指[3]。他們往往也會有關節活動範圍過大（英語：Hypermobility (joints)）和脊椎側彎[3]。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂（英語：mitral valve prolapse）和主動脈瘤的風險較高[3][4]，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜[3]。

此症為顯性疾患[3]，肇因於第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1（英語：Fibrillin 1）發生變異，其為製造小纖維蛋白（英語：Fibrillin）的基因，導致結締組織不正常[3]。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自於偶發性突變[3]。診斷需基於根特診斷標準（英語：Ghent criteria）[5][6]。

馬凡氏症候群無法治癒[3]，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異[3]。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑[6][7]。建議患者避免劇烈運動[6]，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜[7]。

馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位[6][8]，患病機率在世界不同地區中並無差異[8]。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼·馬凡（英語：Antoine Marfan），他在1896年留下了此症的第一份記敘[9][10]。

流行病學狀況

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馬凡氏症候群發病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據估計在美國大約有60,000（占人口數0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數馬凡氏症候群患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由於自身突變導致的——這種自發突變率大約是2萬分之一。馬凡氏症候群也是一個顯性負突變（dominant negative mutation）和單倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其發病與可變表現度（variable expressivity）有關，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。

社會及文化

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研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那頓很可能是馬凡氏症候群的患者[11][12]。

另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗洛拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡[13]。

遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有此病[14][15][16]，他的異常身高很大可能是由於多發性內分泌腫瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致[17]。

近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova）[18]，因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。

NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯汀（Isaiah Austin）在選秀會幾天前，被診斷出罹患馬凡氏症候群，而被醫生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛（Adam Silver），為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：「2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯盟將挑選…奧斯汀！」奧斯汀經過積極治療，他已經得到醫生的許可，並尋求再次挑戰NBA的機會。

參見

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參考資料

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  1. ^ Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics. July 2010, 47 (7): 476–485. PMID 20591885. S2CID 13895128. doi:10.1136/jmg.2009.072785. hdl:1854/LU-1013955. 
  2. ^ Nistri S, De Cario R, Sticchi E, Spaziani G, Della Monica M, Giglio S, et al. Differential Diagnosis between Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome Type 4: A Novel Chromosomal Deletion Covering TGFB2. Genes. September 2021, 12 (10): 1462. PMC 8536070 可免費查閱. PMID 34680857. doi:10.3390/genes12101462 可免費查閱. 
  3. ^ 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 What Is Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始內容存檔於6 May 2016）.  （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
  4. ^ What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始內容存檔於11 June 2016）.  （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
  5. ^ How Is Marfan Syndrome Diagnosed?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始內容存檔於11 June 2016）.  （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
  6. ^ 6.0 6.1 6.2 6.3 Marfan Syndrome. National Organization for Rare Disorders. 2017 [5 November 2016]. （原始內容存檔於2019-11-12）.  （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
  7. ^ 7.0 7.1 How Is Marfan Syndrome Treated?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始內容存檔於11 June 2016）.  （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
  8. ^ 8.0 8.1 Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation. May 2008, 117 (21): 2802–2813. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 可免費查閱. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals 
  9. ^ Marfan, Antoine. Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]. Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris. 1896, 13 (3rd series): 220–226. OCLC 493643386. NAID 10014879958 （法語）. 
  10. ^ Antoine Bernard-Jean Marfan. Whonamedit?. [16 May 2016]. （原始內容存檔於8 March 2016）.  （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
  11. ^ The Mystery of Akhenaten: Genetics or Aesthetics?. [2014-01-01]. （原始內容存檔於2010-02-08）.  （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
  12. ^ Akhenaten's illness. [2014-01-01]. （原始內容存檔於2014-01-26）.  （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
  13. ^ Flo Hyman. Volleyball Hall of Fame. [2009-01-06]. （原始內容存檔於2008-01-30） （英語）.  （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
  14. ^ Marion R. Mr. Lincoln and Dr. Marfan's syndrome. Was George Washington Really the Father of Our Country?. Reading, MA: Addison-Wesley. 1994. 
  15. ^ Ready T. Access to presidential DNA denied. Nature Medicine. 1999, 5: 859. PMID 11645164. 
  16. ^ Sotos JG. The Physical Lincoln Sourcebook. Mt. Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems. 2008: 29. ISBN 978-0-9818193-3-4. 
  17. ^ Sotos, John G. The Physical Lincoln. Mt. Vernon Book Systems. 2008. ISBN 978-0-9818193-2-7. 
  18. ^ 烏克蘭17歲正妹207公分　姊妹合體超過一層樓. ETtoday國際新聞. 2013-04-22 [2013-12-18]. （原始內容存檔於2019-12-04） （繁體中文）.  （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

參考文獻

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外部連結

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