埃利伟氏症候群
埃利伟氏综合征（Ellis-van Creveld Syndrome、EVC）又称为软骨外胚层发育不良（chondroectodermal dysplasia），是一种罕见遗传疾病，也是骨骼发育不良的类型之一。
症候
[编辑]这种疾病会造成包括下列在内的许多异常症状：
- 轴后多指症（post-axial polydactyly）。
- 先天性心脏病（congenital heart defects），通常是房间隔缺损（atrial septal defect）。
- 产前牙齿萌发（pre-natal tooth eruption）。
- 指甲营养失调与发育不良。
- 短肢侏儒症（short-limbed dwarfism），成人身高约106公分到153公分。
- 短肋（short rib）。
- 部分兔唇（partial hare-lip）。
- 腕关节骨骼的畸形，原因是钩状骨（hamate）与头状骨（capitate）的融合。
遗传学
[编辑]埃利伟氏症候群是一种体染色体隐性遗传，造成疾病的基因位于第4号染色体的短臂上[1]。这种疾病是因为EVC基因（以疾病名称命名）的突变所造成，正常EVC基因的用途则尚未明了[2]。
当两位亲代（父亲与母亲）皆带有一个突变基因时，他们的子代不论男女，皆有四分之一的几率患有疾病。当其中一位亲代不带有突变基因时，他们的子代将不会患有此疾病。
这种疾病也是奠基者效应的典型例子，这种效应发生在孤立或是数量较少的生物族群。虽然患有埃利伟氏症候群的人，在整体人类族群当中相当罕见，但是容易发生在缺乏遗传变异的族群中。例如美国宾州的阿米什人，或是一些小岛上的居民。
历史
[编辑]最早描述此种疾病的人，是爱丁堡的埃利斯（Richard W. B. Ellis、1902年—1966年）与阿姆斯特丹的克列伟德（Simon van Creveld、1895年—1971年）。当时为1930年代后期，他们正搭乘火车前往参加英格兰的一场小儿科会议。在火车上见面时，他们发现他们的病人皆带有相同症状[3]。第3个病例则是出现在霍特（L. Emmett Holt, Jr.）与麦金塔（Rustin McIntosh）所写的教科书中。后来以建立人类孟德尔遗传学闻名的麦库希克为首，一群科学家进行了一项研究，他们观察阿米什人族群长期的家族世系。并在1964年发表他们的研究结果[4]。
命名
[编辑]原本这个疾病将也称为“六指侏儒症”（Six-fingered dwarfism），这样的名称让非专业人士较能简单的了解这种罕见疾病。但后来这样的名称却冒犯了某些族群，不是因为“侏儒”二字，而是因为“六指”被贴上了“怪异”的标签。之后这个疾病最常用的名称变成了“埃利伟氏症候群”（Ellis-van Creveld syndrome）与缩写EVC。另外两个名称，“软骨外胚层发育不良症”（Chondroectodermal dysplasia）与“中外胚层发育不良症”（mesoectodermal dysplasia），则较为少用。
参考文献
[编辑]- ^ Ruiz-Perez, et al. Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis. Nature Genet. 24: 283-286, 2000. PMID 10700184
- ^ 中华民国人类遗传协会门诊咨询案例纪录 - 存档副本. [2007-02-01]. （原始内容存档于2007-09-27）. 埃利伟氏症候群
- ^ Ellis, R. W. B.; van Creveld, S. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis: report of three cases. Arch. Dis. Child. 15: 65-84, 1940
- ^ McKusick, V. A.; Egeland, J. A.; Eldridge, R.; Krusen, D. E. Dwarfism in the Amish. I. The Ellis–van Creveld syndrome. Bulletin of the Johns Hopkins Hospital. 1964, 115: 306–36. PMID 14217223.
外部链接
[编辑]Template:Congenital malformations and deformations of integument