β₂-微球蛋白

Β2微球蛋白
已知的結構
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PDBID列表
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識別號
別名	B2M；, entrez:567, IMD43, beta-2-microglobulin, Β2 microglobulin
外部ID	OMIM：109700 MGI：88127 HomoloGene：2987 GeneCards：B2M
相關疾病
	家族性腎澱粉樣變
基因位置（人類）
染色體	15號染色體
終止	44,718,851 bp
基因位置（小鼠）
染色體	小鼠2號染色體
終止	121,983,564 bp
RNA表達模式
	; ;
	查閱更多表達數據
基因本體
分子功能	• 血漿蛋白結合; • 相同蛋白質結合;
細胞組分	• HFE-transferrin receptor complex; • 高爾基體; • phagocytic vesicle membrane; • early endosome membrane; • endoplasmic reticulum lumen; • 膜; • 粘着斑; • Golgi membrane; • 細胞膜; • 細胞外區域; • MHC class I protein complex; • ER to Golgi transport vesicle membrane; • early endosome lumen; • 外排體; • external side of plasma membrane; • 細胞外空間; • 細胞質基質; • cell surface; • specific granule lumen; • recycling endosome membrane; • tertiary granule lumen; • MHC class I peptide loading complex;
生物學過程	• positive regulation of receptor-mediated endocytosis; • cellular response to iron ion; • response to cadmium ion; • negative regulation of receptor binding; • negative regulation of neuron projection development; • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class I, TAP-dependent; • T cell differentiation in thymus; • immune system process; • interferon-gamma-mediated signaling pathway; • antigen processing and presentation of peptide antigen via MHC class I; • iron ion homeostasis; • positive regulation of T cell mediated cytotoxicity; • mitigation of host defenses by virus; • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class I, TAP-independent; • regulation of membrane depolarization; • antigen processing and presentation of endogenous peptide antigen via MHC class I; • positive regulation of ferrous iron binding; • positive regulation of transferrin receptor binding; • retina homeostasis; • positive regulation of T cell cytokine production; • protein refolding; • 免疫反應; • regulation of immune response; • positive regulation of receptor binding; • positive regulation of protein binding; • 先天免疫系統; • cellular response to lipopolysaccharide; • response to molecule of bacterial origin; • antigen processing and presentation of exogenous protein antigen via MHC class Ib, TAP-dependent; • iron ion transport; • neutrophil degranulation; • regulation of erythrocyte differentiation; • cellular response to iron(III) ion; • antimicrobial humoral immune response mediated by antimicrobial peptide; • positive regulation of iron ion import across plasma membrane; • regulation of iron ion transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
	567
	12010
	ENSG00000166710; ENSG00000273686
	ENSMUSG00000060802
	P61769
	P01887
	NM_004048
	NM_009735
	NP_004039
	NP_033865
	維基數據
檢視/編輯人類	檢視/編輯小鼠

β2微球蛋白（英語：β₂-microglobulin，縮寫B2M）是MHC1類分子分子的組成部分之一，在所有有核的細胞中（即不包括紅血球）都有表達^[6]^[7]。在人類基因組中，β2微球蛋白^[8]由B2M 基因所編碼^[7]^[9]。

結構功能

β₂-微球蛋白位於細胞表面的α₃鏈旁，但與α鏈不同的是，β₂並沒有跨膜區域，且為非共價結合。在β₂的「上方」（指遠離細胞膜的一端）為α鏈的α₁區和α₂區，構成了MHC的肽結合區。

β₂微球蛋白不止參與形成第一類MHC分子，還能組成與之類似的表面受體，如CD1和Qa（英語：Alloantigen）等。

β2微球蛋白還有一個功能，就是能與HFE蛋白（英語：HFE (gene)）結合，來調控鐵調素在肝臟中的表達。鐵調素會與腸上皮細胞和巨噬細胞膜上的膜鐵轉運蛋白（英語：ferroportin）作用。可以降低食物中和紅血球回收的鐵質攝取，該功能的喪失會導致鐵過量和血色沉着病。

臨床意義

在長期血液透析的患者中，β2微球蛋白可以聚集成澱粉樣纖維沉積在關節間隙，這種疾病被稱為透析相關澱粉樣變性。

缺乏β2微球蛋白基因的小鼠模型已經被改造。這些小鼠證明β2微球蛋白對於MHC Ⅰ類分子的細胞表面表達和肽結合溝的穩定性是必需的。事實上，在沒有β2微球蛋白的情況下，可以在表面檢測到數量非常有限的MHC I類分子。在沒有MHC I類分子的情況下，CD8 T細胞不能生長（CD8 T細胞是參與獲得性免疫發展的T細胞的一個子集）。低水平的β2微球蛋白可顯示HIV的非進展性。

多發性骨髓瘤和淋巴瘤的β-2微球蛋白水平可能升高，但在這些情況下，原發性澱粉樣變性（澱粉樣輕鏈）和繼發性澱粉樣變性（澱粉樣相關蛋白）更常見。β-2微球蛋白的正常值為<2 mg/L^[10]。然而，對於多發性骨髓瘤，β2微球蛋白的水平也可能處於譜的另一端。多發性骨髓瘤的診斷檢測包括獲取β2微球蛋白水平，因為該水平是一個重要的預後指標,水平<4 mg/L的患者的中位生存期預計為43個月，而水平>4 mg/L的患者的中位生存期僅為12個月^[11]。β-2微球蛋白水平不能區分預後較好的不確定意義的單克隆免疫球蛋白血症（英語：Monoclonal gammopathy of undetermined significance）（MGUS）和隱匿性（低度）骨髓瘤^[12]^[13]。

參考文獻

^ 與Β2微球蛋白相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考.
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延伸閱讀

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外部連結

醫學主題詞表（MeSH）：beta+2-Microglobulin

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