岩藻糖苷貯積症
 | 此條目可參照英語維基百科相應條目來擴充。 (2019年2月23日) |
岩藻糖苷貯積症（英語：Fucosidosis）是一種溶小體儲積症，其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤，廣泛性毛細管擴張，手足發紺等。
此遺傳病至今只有100多宗報告。
遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，缺陷基因位於第1號染色體短臂。
參考資料
[編輯] | 這是一篇與醫學相關的小作品。您可以透過編輯或修訂擴充其內容。 |
| 此條目可參照英語維基百科相應條目來擴充。 (2019年2月23日) 若您熟悉來源語言和主題，請協助參考外語維基百科擴充條目。請勿直接提交機械翻譯，也不要翻譯不可靠、低品質內容。依版權協議，譯文需在編輯摘要註明來源，或於討論頁頂部標記 {{Translated page}}標籤。 |
岩藻糖苷貯積症（英語：Fucosidosis）是一種溶小體儲積症，其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白（英語：Alpha-L-fucosidase）、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤，廣泛性毛細管擴張，手足發紺等。
此遺傳病至今只有100多宗報告。
遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，缺陷基因位於第1號染色體短臂。
| 這是一篇與醫學相關的小作品。您可以透過編輯或修訂擴充其內容。 |