早年衰老症候群
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| Progeria | |
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| 图左：一位女性早年衰老症候群患者外观 图右上：健康人的细胞核形状 图右下：早年衰老症候群患者细胞核形状 | |
| 类型 | 常染色体显性遗传疾病[*]、提早老化[*]、疾病、malformation syndrome with skin/mucosae involvement[*]、primary osteolysis[*]、症候群、autosomal genetic disease[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| ICD-10 | E34.8 |
| ICD-9-CM | 259.8 |
| OMIM | 176670 |
| DiseasesDB | 10704 |
| MedlinePlus | [1] |
| eMedicine | derm/731 |
| MeSH | D011371 |
| Orphanet | 740 |
早年衰老症候群（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），简称早衰症。早衰症是一种极端罕见的遗传性疾病，其患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位得到此疾。虽然早衰症是一种遗传性疾病，但是发生的十分零星且很少在家族之中遗传下来。[来源请求]
科学家们对早衰症尤其有兴趣，因为相关的研究可能透漏出关于正常人体老化程序的知识。
症状
[编辑]早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后，其他的症状会变的更明显。例如发育受限、头发稀少以及狭小的脸部、口部与鼻子，都是早衰症患者的独特外观。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体，就像老人一样。[来源请求]
接下来症状将发展成为起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病等。[来源请求]
除此之外，早衰症患者通常对阳光敏感，这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作，而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前，有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现，其中CSA基因位于第5号染色体上。[来源请求]这两个基因编码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。
“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早衰症患者身上皆可看见。根据此临床发现，科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。
成因
[编辑]早衰症最早是在1886年发现的，但一百多年来，科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长Francis Collins领导的研究显示，人体第一对染色体上LMNA(Lamin A)的基因发生变异，可能是导致早衰症的最常见原因。Dr. Collins对20名患早衰症的儿童进行研究，果发现其中18人的"Lamin A"基因密码发生了一个单点突变，有一个胞嘧啶（C）的地方都被错误地"写"成了胸腺嘧啶（T），结果制造出少了五十个胺基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的结构蛋白质，因此早衰症病人的细胞核核膜有一半出现畸形。LMNA的突变也和一些疾病如几种肌肉委缩症有关。[来源请求]
不像其他加速性老化疾病，例如Werner症候群、Cockayne症候群或著色性干皮症，早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些"加速老化疾病"展现了老化的不同面向，但是并非是每个面向。它们常被称之为"部分早衰症"
诊断
[编辑]早衰症的诊断是根据患者的症状，例如肤质改变、发育异常以及掉发。此诊断可以借由遗传检验确认。
临床表征：患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外，最常见的表征如下。 [来源请求]
- 典型的鸟型头，且为秃头。
- 身材矮小，体重不足。
- 四肢瘦且关节变得明显。
- 皮下脂肪减少。
- 梨状胸，且锁骨短。
- 青筋突出。
检验方法
[编辑]- 临床实验室检查：尿中玻尿酸值会增加，血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。
- X光检查：病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化，另外会有骨质疏松，和软组织缺少的现象。
- 基因突变分析：早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ，可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。
治疗
[编辑]早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿斯匹灵。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。
生长激素疗法（Growth hormone treatment）也曾被尝试。
菌绿烯醇转移脢抑制剂（Farnesyltransferase inhibitor，一种抗癌药物）曾被提议用于治疗，但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。
