PHACES综合征

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PHACES综合征
类型	multiple abnormalities[*]、症候群、斑痣性错构瘤病、Moyamoya syndrome[*]、vascular tumor with associated anomalies[*]、rare genetic vascular tumor[*]、palpebral tumor with a vascular malformation[*]、脑癌[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、central nervous system vascular malformation[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、rare genetic epilepsy[*]、genetic skin vascular disorder[*]、syndrome with a cerebellar malformation as major feature[*]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
OMIM	606519
DiseasesDB	34139
Orphanet	42775

PHACES综合征，即颅后窝畸形（P，posterior fossa malformations）-血管瘤（H，hemangiomas）-动脉异常（A，arterial anomalies）-心脏缺损（C，cardiac defects）-眼部异常（E，eye abnormalities）-胸骨裂隙和脐上囊肿（S，sternal cleft and supraumbilical raphe）综合征是一种涉及多个系统畸形的先天性皮肤疾病。