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安德森氏症候群

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Andersen-Tawil syndrome
症状心律不整
类型長QT症muscular channelopathy[*]genetic peripheral neuropathy[*]週期性麻痺[*]genetic cardiac rhythm disease[*]常染色体显性遗传疾病[*]
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醫學專科心臟內科、​神經肌肉醫學
ICD-10I45.8
ICD-9-CM759.89
OMIM170390
DiseasesDB700
Orphanet37553
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安德森氏症候群(英語:Andersen-Tawil syndrome)是心臟鉀離子通道發生缺陷,導致心臟節律障礙週期性麻痺症候群。其發生率為1/100000。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳,過半患者會產生新突變。

參考資料

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罕見遺傳疾病一點通